如何读懂一份NGS基因检测报告

肿瘤NGS基因检测,『报告解读』是关键!它是精准医疗的关键“临门一脚”!2020年9月,CSCO专场卫星会上张绪超教授发布国内首个《NGS临床报告解读指引》,并对其进行解读,从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策、可报告范围及质量控制等方面进行了详细介绍。

报告首页

患者信息,送检标本,送检医生

结果小结:重要突变,MSI,TMB,遗传性基因突变

重要突变 eg:胆管癌FGFR2基因重排(I类变异)

第二页

按类别列出所有基因突变。

1类变异,2类变异,3类变异

第三页

化疗相关结果:化疗药 适用癌种 基因型 疗效毒副作用预测

第四页:

遗传突变:基因 变异 纯合/杂合 意义

变异参照HGVS命名

胚系变异的解读参照ACMG指南

体细胞变异的解读参照AMP指南

第五页:

免疫预测指标:

PDL1: 相对预测指标非绝对

TMB:从全外显子组检测过渡NGS目标测序

MSI-H/DMMR:覆盖实体瘤,子宫内膜癌及肠胃道肿瘤多发

免疫微环境:免疫细胞及液体因子

第六页
PARPi相关结果:同源重组修复部分基因如BRCA1/2

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