开始恶补一些高中的生物学知识，作为一个主学物理化学的学生，生物学的知识已经完全忘记还给老师了。
根据最新科学https://www.cas.cn/kj/202309/t20230921_4971503.shtml研究估算，成年人体内的细胞总数约为数十万亿个。具体而言，成年男性体内约有36万亿个细胞，成年女性约有28万亿个细胞。DNA主要存在于人体细胞的细胞核内，少量分布于线粒体中。细胞核内的DNA以染色体形式存在，承载了人体绝大部分遗传信息；线粒体DNA则与能量代谢相关。
人体细胞核中的DNA主要缠绕在组蛋白上，形成染色质，并高度折叠成染色体，均匀分布在核液中。在非分裂期呈松散的丝状状态，在细胞分裂时则高度凝缩成条状，承载了人体的绝大部分遗传信息。
細胞核被稱為核膜〈核被膜〉〔nuclear envelope〕的膜包圍。 這種膜狀覆蓋物由兩個相鄰的脂質雙層〔lipid bilayers〕組成，它們之間有一個薄薄的液體空間。 跨越這兩個雙層的是核孔。 核孔〔nuclear pores〕是蛋白質、RNA 和溶質在細胞核和細胞質之間通過的微小通道。 稱為孔複合物〔pore complexes〕的蛋白質覆蓋〔lining〕著細胞核孔，調節物質進入和離開細胞核的通道。核膜內部是含有溶質的凝膠狀核質〔gel-like nucleoplasm〕，其溶質包括核酸的組成部分。 還可能存在通常在簡單光學顯微鏡下可見的深色染色團塊〔dark-staining mass〕，稱為核仁〔nucleolus〕。 核仁是細胞核的一個區域，負責製造構建核醣體〔ribosomes〕所需的RNA。 一旦合成，新形成的核醣體亞基通過核孔離開細胞核。
體內的一些細胞，例如肌肉細胞，含有多個細胞核。还有一些细胞，如紅血球（RBC），根本不含細胞核。 紅血球成熟時會排出細胞核，為大量血紅素分子〔hemoglobin molecules〕騰出空間，這些血紅素分子將氧氣輸送到全身。 沒有細胞核，紅血球的壽命很短，因此身體必須不斷產生新的紅血球。https://wilback.com/anatomy-and-physiology-2e-03-03/
广义上，人体绝大多数细胞的 DNA 蓝图是相同的，均源自受精卵，包含约 64 亿个碱基对。體內的每個細胞（生殖細胞〔germ cells〕除外）都包含全套 DNA。
然而人体中并不是100%所有的细胞中的DNA都是一摸一样的。
细胞特化与丢失： 成熟的红细胞和血小板为了容纳更多氧气或凝血物质，已经完全没有细胞核和 DNA。
后天基因突变： 随着年龄增长或环境因素影响，部分细胞在分裂复制时会产生 DNA 损伤或突变。特别是在肿瘤细胞中，DNA 序列会发生明显的异常改变。
免疫细胞重排： 为了识别和消灭各种病毒，人体的 B 细胞和 T 细胞在发育过程中会对其自身的 DNA 进行片段重排，因此它们的基因序列与其他体细胞不同。
这篇文章中详细的列出了更多的差异情况。https://zhuanlan.zhihu.com/p/35944914
下面我们着重介绍一下DNA，染色质，染色体相关的概念。
DNA的组成
DNA由称为核苷酸的亚基组成。核苷酸由糖（脱氧核糖），磷酸基和四个含氮碱基之一组成：腺嘌呤（A），胸腺嘧啶（T），鸟嘌呤（G）或胞嘧啶（C）。https://zh.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/a/discovery-of-the-structure-of-dna
| 腺嘌呤(A） | Adenine |
| 胸腺嘧啶(T) | Thymine |
| 鸟嘌呤(G) | Guanine |
| 胞嘧啶(C) | Cytosine |
仅有一个环的C和T碱基称为嘧啶，而具有两个环的A和G碱基称为嘌呤。
DNA核苷酸通过共价键连接成链，共价键在一个核苷酸的脱氧核糖和另一个核苷酸的磷酸基之间形成。这种排列方式使得DNA聚合物中的脱氧核糖和磷酸基团交替成链，这种结构称为糖-磷酸骨架。
双链DNA是反向平行分子，这意味着它由两条并排排列但指向相反的链组成。在双链DNA分子中，一条链的5’端（连接磷酸的末端）与另一条链的3’端（连接羟基的末端）对齐，反之亦然。在细胞内，遗传信息的读取和复制具有严格的方向性，总是沿着 5‘->3′ 的方向进行。具体原因请参考：https://zhuanlan.zhihu.com/p/686262413
在沃森和克里克的模型中，DNA的两条链相互缠绕在一起，形成右手螺旋。DNA双螺旋的扭曲和碱基的几何形状沿着分子的长度方向形成了一个较大的间隙（称为主凹槽）和一个较窄的间隙（称为次凹槽）。这些凹槽是维持DNA和调节基因活性的蛋白质的重要结合点。螺旋的直径是均匀的，大约2纳米。
两条链通过不同链上含氮碱基之间的氢键保持在一起。碱基对不是碱基的随意组合。相反，如果在一个链上发现A，则必须在另一链上用T与它配对（反之亦然）。同样，在一条链上发现的G必须在另一条链上用C与它配对。这些A-T和G-C关联称为互补碱基对。A-T对总共形成两个氢键，而G-C对形成三个氢键。
对于人类细胞而言，一个细胞核中的DNA分子总共约64亿对互补碱基对。互补碱基对在英文中成为base pair，简称bp，在计算上，常用 bp 作为DNA分子的长度度量单位，所以一般称DNA 长度 为3.2 Gb，“Gb” 这里的 “b” 代表 碱基（base），而不是数据存储单位。如果将单细胞内的所有 DNA 链完全拉直，总长度约为 2 米。而细胞核的直径仅为5~10 μm。所以，必然存在一种机制把特别长的DNA分子装进肉眼不可见的细胞里。
由约 147个碱基对DNA双螺旋缠绕在由四种八个组蛋白构成的组蛋白八聚体（Histone Octamer）外面近两圈及一分子组蛋白H1形成组成染色质的基本结构核小体(nucleosome)。https://feng.red/200%20%E5%AD%A6%E4%B9%A0/201%20%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%AD%A6/%E7%AC%AC08%E7%AB%A0%20%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%A0%B8/%E7%AC%AC2%E8%8A%82%20%E6%9F%93%E8%89%B2%E8%B4%A8%E5%92%8C%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93/%E6%9F%93%E8%89%B2%E8%B4%A8%E5%92%8C%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93/
八聚体是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成，两个H3、H4二聚体相互结合形成四聚体，位于核心颗粒中央，两个H2A、H2B二聚体分别位于四聚体两侧。147bp的DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，形成核小体的核心颗粒。在两个相邻的核小体之间以连接DNA(linker DNA)分子相连，典型长度约60bp，其长度变异较大，随细胞类型不同而不同，其上结合一个组蛋白分子H1，组蛋白H1锁定核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。在两个相邻的核小体之间以连接DNA(linker DNA)分子相连，典型长度约60bp，其长度变异较大，随细胞类型不同而不同，其上结合一个组蛋白分子H1，组蛋白H1锁定核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。多个核小体形成一条念珠状的纤维，直径约为10nm。组蛋白与DNA之间的互相作用主要是结构性的，基本不依赖核苷酸的特异序列。实验表明，核小体具有自装配的性质：https://arxiv.org/html/2509.24970v6#Sx2.E1。
由直径10nm的核小体串珠结构进行螺旋盘绕，每6个核小体螺旋一周，形成外径30nm,内径 10nm的中空螺线管(solenoid)，组蛋白H1位于螺线管内部，是螺线管形成和稳定的关键因素。螺线管为染色质的二级结构。在电镜下观察发现，大多数染色质以30nm染色质纤维形式存在。
从30nm的螺线管如何进一步组装成染色体的过程尚存在争议。这里就不加以描述了。可以1. 搜索染色体多级螺旋模型 2.染色体骨架-放射环结构模型进行深入的了解。整个过程中，DNA分子的长度共被压缩了8000~10000倍，使其可以塞进细胞核。
DNA分子总共约64亿对互补碱基对就以此一层一层的折叠结构存在于我们常听说的46条染色体中。46条染色体两两配对，一同23对，其中每对染色体的其中之一，分别由亲代父亲或母亲的生殖细胞减数分裂形成的配子（sperms or egg cells）携带，并通过配子结合(受精过程)形成受精卵，从而保证在正常情况下，每个子代细胞携带23对染色体，其中22对常染色体(autosome)及1对性染色体(sex chromosome)。男性性染色体为X染色体(X chromosome)和Y染色体(Y chromosome)，女性性染色体为两个X染色体(分别来自父亲和母亲)。
由于每对染色体结构类似、功能相关，所以一般都说一套完整的人类基因组，包含23条染色体（即单倍体）的碱基对数量， 即32亿个碱基对。在单倍体参考基因组（如 NCBI GenBank https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/human/data 的 GRCh38.p14 版本）中，各条染色体包含的碱基对（bp）数值如下：
1号：248,956,422 bp
2号：242,193,529 bp
3号：198,295,559 bp
4号：190,214,555 bp
5号：181,538,259 bp
6号：170,805,979 bp
7号：159,345,973 bp
8号：145,138,636 bp
9号：138,394,717 bp
10号：133,797,422 bp
11号：135,086,622 bp
12号：133,275,309 bp
13号：114,364,328 bp
14号：107,043,718 bp
15号：101,991,189 bp
16号：90,338,345 bp
17号：83,257,441 bp
18号：80,373,285 bp
19号：58,617,616 bp
20号：64,444,167 bp
21号：46,709,983 bp
22号：50,818,468 bp
X染色体：156,040,895 bp
Y染色体：57,227,415 bp（注：个体间差异较大）
每一对染色体，形态、结构基本相同，也叫同源染色体，在减数分裂时会两两配对，但是在复制期间不会进行配对，它们各自独立完成复制。人类绝大多数体细胞是二倍体（通常也称为双倍体），含有46条染色体，即23对同源染色体。人体的精子和卵子属于单倍体，仅含23条染色体。
人类是从一颗受精卵（一个卵细胞）开始不断进行分裂，逐渐形成一个包含数十万亿细胞的个体。有些细胞会终生分裂，有些细胞会停止分裂，还有些细胞最终会死亡或长期存活。
细胞的分裂情况：
有限分裂：如大部分体细胞有分裂次数的上限（海弗里克极限），通常只能分裂50到60次左右。每次细胞分裂时，染色体末端的端粒都会变短一点。当端粒短到一定程度，细胞就会停止分裂并进入衰老或死亡状态。
频繁分裂：如皮肤表皮细胞、肠道黏膜细胞和骨髓造血细胞，它们终生都在不断分裂，以替换受损和脱落的细胞。干细胞具有端粒酶，可以修复端粒，分裂次数较多。
不再分裂：如成年后的神经细胞和心肌细胞，它们大多退出了分裂周期（进入G0期），一旦受损或死亡，很难再生。
细胞周期的时间长短与细胞类型有关，如：人类胃上皮细胞24小时，骨髓细胞18小时，HeLa细胞21小时。不同类型细胞的G1长短不同，是造成细胞周期差异的主要原因。http://www.cella.cn/book/13/01.htm
我们将细胞分裂的过程分为四个阶段：G1期，G2期，S期和M期。https://cancerquest.org/zh-hans/aizhengshengwuxue/xibaozhouqi
- G1期和G2期的G代表的是间(Gap)。所指示的是在这两个阶段,细胞核 (nucleus)内没有明显的变化;实际上,这些细胞是非常活跃的,它们在生长,在为分裂做准备。
- S期的S代表合成(synthesis)。在这个阶段,DNA被复制。
- M期的M代表有丝分裂(mitosis),在这一阶段,一个细胞分裂为两个子细胞。
G1 期的细胞刚刚完成胞质分裂（cytokinesis），体积较小，细胞生长(cell growth)；同时合成一些蛋白质和RNA，为S期的DNA 复制作准备。https://zhuanlan.zhihu.com/p/45927711
S 期发生DNA复制( DNA replication)，复制后的DNA并没有立刻分开，而是通过着丝粒(centromere)连在一起，两条DNA被称为姐妹染色单体(sister chromatid)。此时的染色质（chromatin）没有变，仍然呈细丝状，在M期的前期时，chromatin开始压缩(condense)、螺旋(coil)形成染色体(chromosome)。
G2 期的细胞进一步生长，为接下来的分裂作准备，并完成中心粒的复制(duplication)。
分裂期(M phase)包括有丝分裂(mitosis)和胞质分裂(cytokinesis)。Mitosis包括4个时期：前期(prophase)、中期(metaphase)、后期(anaphase)和末期(telophase)。
前期(prophase)
G1, S, G2时细胞还有细胞核结构，染色质被限制在细胞核中，不能移动。Prophase时需要让细胞核消失，因此需要核膜(nuclear envelope) 解体，核仁(nucleolus)消失。染色质(chromatin)压缩螺旋形成染色体(chromosome)，两个中心粒(centrosome)分开并发射出纺锤丝(spindle fiber)连接到染色体的着丝粒(centromere)。
中期(metaphase)
当纺锤丝（spindle fiber）附着到中心粒（centromere）后会牵引染色体(chromosome)向细胞中央移动，到中期（metaphase）时，所有的染色体(chromosome)都排列在细胞赤道面(equator)上(赤道面是细胞中央的平面，不是具体结构)。
后期(anaphase)
在这个阶段，中心粒（centromere）分裂(split)，2个姐妹染色单体(sister chromatids)分开成为2条染色体(chromosome)并被纺锤丝（spindle fiber）牵引移向细胞两极(opposite poles)。此时染色体(chromosome)数目加倍。
末期(telophase)
末期（Telophase）发生的事件与前期（prophase）相反，此时染色体已经分开，需要重新形成细胞核（nucleus）容纳染色体：核膜（envelope）重新形成、核仁（nucleolus）出现。另外，染色体逐渐解压缩形成染色质，纺锤丝逐渐消失。细胞质(cytoplasm)也正在一分为二即细胞质分裂(cytokinesis)。
下面我们近距离观察一下染色体的整体结构。
S期DNA复制之后，两条姐妹染色单体之间在着丝粒部位相连，两姐妹染色单体连接处，存在个向内凹陷的、浅染的缢痕，称主缢痕(primary constriction)或初级缢痕。着丝粒(centromere)位于主缢痕内两条姐妹染色单体相连处的中心部位。在某些染色体的长、短臂上还可见缩窄部分为次缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构为随体，随体柄部为缩窄的次缢痕。根据着丝粒的位置不同，人类染色体分为三种类型：中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。着丝粒上面为染色体短臂（p表示），着丝粒下面为染色体长臂（q表示），在短臂和长臂的末端有端粒，能维持染色体形态结构的稳定性和完整性。
着丝粒 (Centromere) 区域，由高度重复的DNA序列（α-卫星DNA）组成，https://zhuanlan.zhihu.com/p/665729905。次缢痕通常包含核仁组织区 (NOR)，由串联重复的核糖体RNA基因（rDNA）簇构成。
人类细胞有丝分裂中期染色体根据着丝粒位置可以分为三种类型：
（1） 中央着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；
（2） 亚中着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；
（3） 近端着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
ISCN将人类有丝分裂中期23对染色体按照长度和着丝粒位置分为7个组。https://zhuanlan.zhihu.com/p/118349815
通常采用常规染色和显带染色技术来辨别染色体。https://www.chinagene.cn/article/2026/0253-9772/0253-9772-48-1-3.shtml
1.常规染色
所得到的染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体着色均匀，因此在核型分析中，除A组和E组外，组内各号染色体均难以准确鉴别。
2.显带染色
能精确识别每一条染色体。显带技术将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现出明暗或深浅相间、宽窄不等的横行带纹，构成了每条染色体的带型。每对同源染色体的带型基本相同且相对稳定，不同对染色体的带型不同，因此通过显带染色体核型分析，除可准确地识别每条染色体外，还能检测各条染色体的微小变化，如缺失、易位等，这大大提高了核型分析的精确度。
染色体核型分析是对染色体的数目和结构是否异常进行判断，被广泛应用于遗传学诊断。例如，羊水染色体核型分析常用于胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)和唐氏综合征产前筛查高风险排除。
除了在分裂期（M期），染色体高度螺旋化，变得很粗、很短，呈棒状或杆状，高度浓缩为肉眼或显微镜下可见，间期时，都是呈细长的丝状，比较松散，此时的DNA形态成为染色质。根据染色质螺旋化程度以及功能状态的不同，可分为常染色质(euchromatin)和异染色质(heterochromatin)。染色质并非均一；它主要以两种状态存在——一种是开放、活跃的常染色质，另一种是浓缩、沉默的异染色质。
1. 常染色质是指间期核中处于伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色浅而均匀的染色质。常染色质具有转录活性，是正常情况下经常处于功能活性状态的染色质，但并非常染色质的所有基因都具有转录活性，处于常染色质状态只是基因转录的必要条件。
2. 异染色质是指间期核中，螺旋化程度高，处于凝缩状态，用碱性染料染色时着色较深的染色质，一般位于核的边缘或围绕在核仁的周围，是转录不活跃或者无转录活性的染色质。异染色质可分为组成性异染色质(constitutive heterochromatin)和兼性异染色质(facultative hetero chromatin)两类。
a）组成性异染色质是异染色质的主要类型。在各种类型细胞的细胞周期中（除复制期外）都呈凝缩状态，是由高度重复的DNA序列构成，在分裂中期染色体上常位于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕等部位；在复制行为上，较常染色质早聚缩晚复制。组成性异染色质多在S期的晚期复制，而常染色质多在S期的早、中期复制。具有显著的遗传惰性，不转录也不编码蛋白质。
b) 兼性异染色质是指在生物体的某些细胞类型或一定发育阶段，处于凝缩失活状态，而在其他时期松展为常染色质。兼性异染色质的总量随不同细胞类型而变化，一般胚胎细胞含量少，而高度分化的细胞含量较多，这就说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态关闭。因此，染色质的聚缩可能是关闭基因活性的一种途径。例如，人类女性卵母细胞和胚胎发育早期，两条X染色体均为常染色质；至胚胎发育的第16~18天，体细胞将随机保持一条X染色体有转录活性，呈常染色质状态；而另一条X染色体则失去转录活性，成为异染色质。在间期核中失活的X染色体呈异固缩状态，形成浓染小体，紧贴核膜内缘，称为X染色质或X小体。X染色质检查可用于性别和性染色质异常鉴定。
染色体本质上是一段很长的DNA链，周围被蛋白质紧紧包裹起来并缠绕压紧，但长的DNA链无论怎么缠绕，总会有两个端点，如果这些终端得不到保护，DNA链可能会被降解、切断，或者容易连接到其他松散的DNA末端，这会造成DNA链的不稳定，而端粒（Telomere）就是用来保护染色体末端的物质。该重复序列通常一条链上富含G（G-rich），而其互补链上富含C（C-rich）。哺乳类和其他脊椎动物的端粒为TTAGGG，串联重复500~3000次，序列长度在2kb到20kb之间不等。在人体白细胞中，端粒的长度从新生儿的8000个碱基对到成年人的3000个碱基对不等，老年人的端粒长度低至1500个碱基对。每次细胞分裂时，一些端粒重复的序列会被切断，平均每个细胞的端粒末端会丢失30到200个碱基对。细胞每分裂一次，端粒就会变短一点，最终，它们短到细胞不能再成功分裂的程度，所以细胞通常只能分裂50到70次，直到细胞停止分裂而衰老或死亡。因此，在一些细胞不能持续分裂的组织中，比如心肌，端粒体就不会缩短。而在某些频繁分裂的细胞中，为了阻止端粒体损失，会有一种叫做“端粒酶”蛋白质会将这些损失的重复序列又加回来，这样端粒就不会变得太短，而细胞会一直保持活力。显然，端粒体的长短似乎和细胞乃至生物体的衰老和寿命息息相关。https://zhuanlan.zhihu.com/p/671883441
端粒除了含有重复DNA序列外，还包含有特殊的“非核小体蛋白”，即端粒结合蛋白。根据该蛋白的结合特性分为两类，一类与端粒重复序列特异性结合，在维持端粒长度方面起到重要作用，并且对端粒具有保护和调节作用；另一类与3′末端的单股突出结合，用于合成染色体末端的帽子结构以及调节端粒酶活性。
减数分裂
上文讨论的细胞分裂方式是是人体大部分细胞中时刻发生的有丝分裂。它在发育中增加新细胞，并在你一生中替换老旧掉的细胞。有丝分裂的目标是产生与母细胞基因相同的子细胞，不多或少任何一条染色体。
此外，还有一种分裂方式：减数分裂。减数分裂在人体中有另外的作用：产生配子，即性细胞：精子或卵子。它的目标是使子细胞的染色体数正好是起始细胞的染色体数的一半。https://zh.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/meiosis/a/phases-of-meiosis
换一种说法，人体中的减数分裂将我们拥有两套染色体的二倍体细胞分裂成只有一套染色体的单倍体细胞。在人体中，减数分裂产生的单倍体细胞是精子和卵子。当精子和卵子在受精过程中结合，两套单倍体的染色体合并形成一套完整的新二倍体基因组。
在许多方面，减数分裂与有丝分裂类似。细胞通过相似的阶段和策略去整理和分开染色体。然而，在减数分裂中，细胞有一项更复杂的任务。它仍需要去分离姐妹染色单体（一条复制后的染色体的两个一半）。但它还需要去分离同源染色体，一对相似但不完全相同、分别来自双亲的染色体。减数分裂通过一个两步的分裂过程去达成这些目标。在第一轮细胞分裂，即减数分裂 I中，同源染色体分离。在第二轮，减数分裂 II中，姐妹染色单体分离。
在进入减数分裂 I前，细胞必须经过间期。与有丝分裂一样，细胞在G1期生长，在S期复制它的所有染色体，并在G2期为分裂做准备。间期之后是减数分裂期，先是减数分裂I（英语：meiosis I，简称减I）然后是减数分裂II（英语：meiosis II，简称减II）。减数分裂I将复制后的同源染色体（每条仍由两个姐妹染色单体组成）分离到两个子细胞中，从而将每个细胞的染色体数量减少一半，而在减数分裂II中，姐妹染色单体解耦，产生的子染色体分离到四个子细胞中。对于二倍体生物，减数分裂产生的子细胞是单倍体，每条染色体仅包含一倍的遗传物质。
减数分裂I和减数分裂II都可以分为前、中、后和末四个阶段，其目的类似于在有丝分裂细胞周期中的类似阶段。因此，减数分裂包括了减数分裂I（前期I、中期I、后期I、末期I）和减数分裂II（前期II、中期II、后期II、末期II）。
前期Ⅰ染色体变化比较复杂，经历时间比较长。根据染色体的形态变化可以划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期5个亚期。
细线期（leptotene stage）：染色质逐渐凝集成光镜下可见的细长染色体丝，DNA虽已复制，但分辨不出染色单体的双线结构。由于小区域浓缩的结果，染色体细丝上有许多粒状结构，称为染色粒（chromomere）。此期染色体端部与核膜紧密相连，这样有利于同源染色体配对。核仁及核均膨大。
偶线期（zygotene stage）：成对的同源染色体开始配对，这一过程称为联会（synapsis），并形成联会复合体（synaptonemal complex）。联会复合体沿同源染色体长轴分布，宽约1.5～2μm，在电镜下可以清楚地显示其细微结构。联会一般是从靠近核膜的一端开始，或者在染色体全长的若干位点上同时进行。联会复合体是在两条同源染色体间沿长轴形成的一种蛋白质的非永久性复合结构，包括侧体结构和中央结构，介导同源染色体的配对、联会和重组。电镜下显示组成联会复合体的一对同源染色体每一条仅一侧有动粒，另一侧无动粒并产生特殊的侧体结构。侧体通过对同源染色体之间的彼此识别起作用，使随机分布在核中的同源染色体相互配对，两个侧体之间立即形成中央结构，像拉锁一样使同源染色体紧密相连。联会复合体是同源染色体配对过程中产生的临时性结构，在进入第一次减数分裂中期之前消失。由于同源染色体联会的结果，使每对染色体形成一个紧密相伴的二价体（bivalent）。每一条染色体都由两条染色单体构成，因此，二价体又称四分体（tetrad）。但此时染色体细长，看不清数目。
粗线期（pachytene stage）：染色体进一步螺旋化，明显变粗变短，并与核膜继续保持接触。同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。在粗线期，非姐妹染色单体的相对位置之间可发生片段互换，称交换（crossing over），可使同源染色体之间的基因产生部分重新组合，即重组（recombination）。
双线期（diplotene stage）：染色体进一步缩短，联会复合体解体，仅留几处相互联系。同源染色体的四分体结构变得清晰可见。同源染色体仍然相联系的部位称为交叉（crossover，chiasma）。交叉的数量变化不定，即使在同种物种的不同细胞之间，交叉的数量也不相同。一般认为，交叉是非姐妹染色单体之间发生了交换的表现，使得重组的新染色体有独特的等位基因组合。随着时间的推移，交叉点向末端移动的现象称为交叉端化。人和许多动物的双线期经历时间比较长。如人的卵母细胞在五个月胎儿已达双线期，至12~50岁的排卵年龄期间，卵子的生成一直停留在双线期。
终变期（diakinesis）：染色体变得更加短粗，交叉渐移至两端，核仁、核膜消失，纺锤体开始形成。减数分裂纺锤体形成与有丝分裂细胞不同，人的卵母细胞没有中心体来产生减数分裂纺锤体。纺锤形微管在染色体上开始成核，形成一个最终扩展并包围染色体的星状体。然后染色体沿着微管滑向纺锤体的赤道，此时染色体形成着丝粒，其末端附着在微管上。
中期I
二价体排列在赤道面上，形成赤道板。纺锤体形成，纺锤丝微管与着丝粒区的动粒相连，一对同源染色体的动粒朝向两极。此期二价体仍有交叉联系着。与有丝分裂不同的是，每个四分体含有四个动粒。其中一条同源染色体的两个动粒位于一侧，另一条同源染色体的两个动粒位于另一侧。从纺锤体一极发出的微管只与一个同源染色体的两个动粒相连，从另一极发出的微管也只与另一个同源染色体的两个动粒相连。同源染色体沿赤道板排列时，每对的方向取向是随机的。这使得可以形成具有不同同源染色体集的配子。
后期Ⅰ：二价体中的两条同源染色体彼此分开，在纺锤丝的牵引下，分别向两极移动。后期Ⅰ完成时，每一极只获得每对同源染色体中的一条（n），即二分体（dyad）。因此经过减数分裂Ⅰ，这时的每条染色体是由两条染色单体组成的，所以，从DNA含量来看它们并没有减半。由于粗线期中同源染色体非姐妹染色单体之间发生了交换，所以，每条染色体的姐妹染色单体上的DNA组成并不完全相同。此过程父源或母源的染色体向哪一极移动是随机的。
末期I：染色体到达两极后，减数分裂I成功结束。现在每个子细胞都有一半的染色体，但每个染色体都由一对姐妹染色单体组成。构成纺锤体网络的微管消失，新的核膜围绕着每个单倍体集。染色体解开回到染色质中。胞质分裂发生，从而产生了两个子细胞。然而，胞质分裂并未完全完成，“细胞质桥”使得细胞质在子细胞之间共享，直到减数分裂II结束。在减数分裂I末期，姐妹染色单体仍然附着在一起。
细胞从减数分裂 I进入到减数分裂 II的过程中不复制其DNA。减数分裂 II的过程比减数分裂 I要短且简单。你可以把减数分裂 II想成“单倍体细胞的有丝分裂”。进入减数分裂 II的细胞是由减数分裂 I产生的。这些细胞是单倍体——只有来自同源染色对的一条染色体——但它们的染色体仍有两个姐妹染色单体。在减数分裂 II中，姐妹染色单体分离，产生含有不重复染色体的单倍体细胞。
前期II（英语：prophase II）：核仁和核膜再次消失，染色单体缩短增厚。中心体移动到极区，为减数分裂II排列纺锤体纤维。
中期II（英语：metaphase II）：着丝粒（centromeres）包含两个动粒（kinetochores），附着在来自相反两极的着丝粒的纺锤体纤维上。与第一次分裂相比，新的赤道中期板旋转了90度，垂直于先前的赤道板。
后期II（英语：anaphase II）：姐妹染色单体分离，并向相反的两极移动。
末期II（英语：telophase II），各染色体移至两极后解旋伸展，核膜重新组装，核仁重现。纺锤体消失，细胞质分裂。
经过上述两次连续分裂，形成4个子细胞，每一子细胞的染色体数目只有母细胞的一半，即形成了单倍体的生殖细胞。在人体中，减数分裂的产物是精子或是卵子。对于男性来说，四个细胞大小相似，称为精子细胞，将进一步发展成为四个精子。然而对于女性，第一次分裂为不等分裂，即第一次分裂后产生一个大的卵母细胞和一个小的极体，称为第一极体。第一极体将很快死亡解体，有时也会进一步分裂为两个小细胞，但没有功能。卵母细胞将继续进行第二次减数分裂，也为不等分裂。其结果是产生一个卵细胞和一个第二极体。第二极体也没有功能，很快解体。因此，女性的减数分裂仅形成一个有功能的卵细胞。
在前期I中，同源染色体之间的DNA片段发生了交换，形成了新的等位基因组合。那下面介绍一下基因和等位基因的概念。
简单来说，基因是DNA里面真正能够发挥遗传效应的DNA片段。在人类基因组32亿对DNA碱基对中，但其中仅有约2%的DNA能够编码RNA或者蛋白质，通常我们把这些能够编码RNA或者蛋白质的DNA片段叫做基因。据估计，在人类基因组上，一共有20000~25000个编码基因，不同基因之间长度差异很大，单个基因平均长度：约 1万至1.5万个碱基对（部分包含很长的内含子，大基因可达数百万碱基，小基因仅数百碱基）。
基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分。真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。非编码区在对基因的表达调控中发挥重要作用，如启动子，增强子，终止子等都位于该区域，有意思的是在人类基因中非编码区的占比超过90%。它们中的一部分可以转录为功能性RNA，比如tRNA（transfer RNA）, rRNA（ribosomal RNA）等；可以作为DNA复制，转录起始来对复制，转录和翻译起到调控作用；也可能是着丝粒与端粒的重要组成部分。https://zhuanlan.zhihu.com/p/49601643
等位基因(allele)是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。如果在同源染色体上的基因（或基因座）上的两个等位基因是相同的，那么该个体对此性状来说成为纯合子。如果等位基因不同，该个体对该性状来说是杂合子。在许多情况下，基因座上两个等位基因的基因型互作可以描述为显性或隐性。当杂合子的表现型与其中一个纯合子无法区分时，所表达的等位基因称为显性，另一等位基因称为隐性。显性等位基因会遮盖隐性等位基因的效应，隐性表型仅在生物体为隐性纯合时才可观察。显性的程度和模式因基因座而异，部分性状不符合这种简单分类，而呈现共显性或多基因遗传。
复等位基因：各个个体之间，每个基因座通常存在多个等位基因。这种现象称为等位基因变异或遗传多态性。人类ABO血型系统是复等位基因的典型例子。ABO基因座存在三个主要等位基因：IA、IB和i。任何个体可能具有六种基因型中的一种（IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii），对应四种表型：A型、B型、AB型和O型。实际上，每个主要等位基因又包含多种DNA序列不同的亚型，ABO基因座已知有70多种等位基因。
野生型等位基因是指出现在野生种群中、产生典型表型的等位基因，历史上被认为具有显性、常见和正常的表型；与之对立的突变等位基因则往往导致隐性、罕见和有害的表型。
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